على الرغم من التغيرات الواسعة في التعبير الجيني التي لوحظت في الأورام، فإن المشهد العالمي للتبديل البديل على مستوى الأشكال في السرطان لا يزال غير مستكشف إلى حد كبير. من خلال الاستفادة من تسلسل القراءة الطويل، قمنا بنجاح بتحديد وتوصيف الأشكال الكاملة، إلى جانب أحداث التبديل المحددة للورم في سرطان الرئة غير صغير الخلايا (NSCLC). حدد تحليلنا 38,058 شكلاً غير موصوف مسبقًا، والتي تم التحقق منها لاحقًا باستخدام مجموعات بيانات متعددة الأوميات للتأكيد على أنشطتها النسخية والترجمية. من الجدير بالذكر أن 269 حدثًا من أحداث التبديل تم توصيفها كأحداث محددة للورم، مع 17 منها تظهر ارتباطات كبيرة مع أنماط NSCLC، بينما كان 13 منها مُثرا عبر جميع حالات NSCLC. من بين هذه الأحداث، كانت الإكسونات المتجاوزة في IFI27 وPUF60 وANAPC11، بالإضافة إلى إكسون بديل أول في YBEY، غائبة عن توضيحات GENCODE. تؤكد هذه النتائج التعقيد الدقيق للأشكال وأهميتها السريرية، خاصة من حيث خصوصية نمط NSCLC وكونها أهدافًا علاجية محتملة. في الختام، توفر هذه الدراسة مصدرًا قيمًا لاكتشاف أهداف التبديل المحددة للورم في NSCLC، مستفيدة من المزايا الفريدة لتسلسل القراءة الطويل.
درس لي وآخرون (Mon,) هذا السؤال.
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: