Key points are not available for this paper at this time.
تعتبر الشاشات الوراثية الأمامية المدفوعة بالطفرات الكيميائية حيوية في الكشف عن وظائف الجينات، ومع ذلك فإن تحديد الطفرات المسببة وراء الأنماط الظاهرية لا يزال مجهدًا، مما يعيق تطبيقها عالي الإنتاجية. هنا، نكشف عن معدل طفرات غير موحد ناتج عن طفرات الإيثيل ميثان سلفونات (EMS) في جينوم C. elegans، مما يشير إلى أن تكرار الطفرات يتأثر بسياق التسلسل القريب وحالة الكروماتين. استنادًا إلى هذه العوامل، طورنا خط أنابيب معزز بالتعلم الآلي لإنشاء خريطة شاملة لاحتمالية الطفرات المدفوعة بـ EMS لجينوم C. elegans. تعمل هذه الخريطة على مبدأ أن الطفرات المسببة تتواجد بكثافة في الشاشات الوراثية التي تستهدف أنماطًا ظاهرية معينة بين الطفرات العشوائية. عند تطبيق هذه الخريطة على بيانات تسلسل الجينوم الكامل (WGS) للمثبطات الوراثية التي تنقذ طفرات كينيسين الأهداب في C. elegans، نجحنا في تحديد الطفرات المسببة دون إنتاج خطوط متغايرة داخلية. يمكن تعديل هذه الطريقة في الأنواع الأخرى، مما يوفر نهجًا قابلًا للتوسع لتحديد الجينات المسببة وإحياء فعالية الشاشات الوراثية الأمامية.
درس Guo et al. (Mon,) هذا السؤال.
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: