Key points are not available for this paper at this time.
الخلفية: سلطت دراسات الملاحظة السابقة الضوء على العلاقات المحتملة بين جين التيلوميراز العكسي (TERT) وطول تلومير كريات الدم البيضاء القصير (LTL) ومرض الأوعية الدموية الدماغية. ومع ذلك، لا يزال يجب إثبات ما إذا كانت متغيرات جين TERT مرتبطة بزيادة مخاطر مرض الأوعية الصغيرة الدماغية (CSVD)، وما إذا كانت هناك علاقة سببية بين LTL وCSVD. الطرق: تم تحليل خمسة تعدد أشكال أحادية النوكليوتيد (SNPs) لجين TERT في 307 مريضًا بـ CSVD و320 ضابطًا صحيًا تم فيها قياس قيم LTL. تم استخدام نماذج الأليل وأربعة نماذج جينية لاستكشاف العلاقة بين هذه الأنماط الجينية لـ SNP ومخاطر CSVD. ثم تم إجراء تحليل عشوائي مندلي لمخاطر CSVD باستخدام SNPs المرتبطة بـ LTL ودرجة المخاطر المتعددة الجينات (PRS) التي تم بناؤها من هذه SNPs كمتغيرات أدوات جينية للتنبؤ بالعلاقة السببية بين LTL ومخاطر CSVD. النتائج: حددت تحليلات ارتباط النموذج اثنين من SNPs المرتبطة بشكل ملحوظ بمخاطر CSVD. كان هناك ارتباط كبير بين LTL والعمر (P < 0.001)، وكشف تحليل MR عن ارتباط بين LTL القصير وزيادة مخاطر CSVD. كما كان التنبؤ الجيني القائم على PRS لـ LTLs القصيرة مرتبطًا بشكل كبير بزيادة مخاطر CSVD. الخاتمة: تشير نماذج جينية متعددة ونتائج MR إلى أن SNPs لجين TERT قد تكون مرتبطة بزيادة مخاطر CSVD، وأن LTL الأقصر قد يرتبط بشكل سببي بمخاطر CSVD تلك.
درس سونغ وآخرون (جمعة) هذا السؤال.