Key points are not available for this paper at this time.
الخلفية تلعب العناصر التنظيمية الجينية (CREs) دورًا أساسيًا في تنظيم التعبير الجيني، مما يسمح للخلايا بأداء وظائف متنوعة والاستجابة للمؤثرات الخارجية. فهم العناصر التنظيمية الجينية أمر ضروري للطب الشخصي وبحوث الأمراض، حيث يتداخل عدد متزايد من المتغيرات الجينية المرتبطة بالظواهر والأمراض مع العناصر التنظيمية الجينية. ومع ذلك، غالبًا ما تركز قواعد البيانات الموجودة على مجموعات فرعية من العناصر التنظيمية وتقدم كل حالة تم تحديدها بشكل فردي، مما يجعل من الصعب الحصول على صورة شاملة. لمعالجة هذه الفجوة، قمنا بإنشاء CREdb، قاعدة بيانات شاملة تضم أكثر من 10 ملايين عنصر تنظيمي بشري عبر 1,058 نوعًا من الخلايا و315 نسيجًا تم تنسيقها من مصادر بيانات مختلفة. قمنا بتنسيق وتوافق أنواع الخلايا والأنسجة مع الأنطولوجيات القياسية لتحسين استعلام البيانات. البيانات من 11 مصدرًا تم تنسيقها ورسمها إلى مصطلحات أنطولوجية قياسية. تحتوي قاعدة البيانات النهائية على 11,223,434 عنصرًا مُجمّعًا، وتم دمجها في 5,666,240 عنصرًا متفقًا عليه يمثل مجموعة العناصر الفردية المستندة إلى تداخلها. يحتوي كل عنصر متفق عليه على بيانات وصفية منسقة بما في ذلك عدد العناصر التي تدعمه ورابط مرجعي إلى قواعد بيانات المصدر. كما يتم توفير النشاط المستنتج لكل عنصر متفق عليه في سياقات مختلفة من نوع الخلايا والأنسجة. تظهر الأمثلة المقدمة هنا إمكانية استخدام CREdb في توضيح المتغيرات الجينية غير المشفرة وإبلاغ تحليل ملف تعريف إمكانية الوصول للكروماتين. الاستنتاجات قمنا بتطوير CREdb، قاعدة بيانات شاملة للعناصر التنظيمية الجينية، لتبسيط تحليل العناصر التنظيمية من خلال توفير إطار موحد للباحثين. تجمع CREdb النطاقات المتفق عليها لكل عنصر من خلال دمج المعلومات من جميع الحالات المحددة عبر قواعد بيانات المصادر المختلفة. تسهل هذه القاعدة الموحدة التعليق الوظيفي على المتغيرات الجينية غير المشفرة وتكمل تحليل إمكانية الوصول للكروماتين. ستعمل CREdb كمورد مهم في توسيع معرفتنا بالإبيجنوم ودوره في الأمراض البشرية.
درس هارتل وآخرون (ثلاثاء) هذا السؤال.