Key points are not available for this paper at this time.
لقد أظهرت تسلسلات الجينوم الكامل السريرية (WGS) أنها تقدم فوائد محتملة للأطفال المصابين بالسرطان وتغير العلاج في مجموعات المرضى عالية المخاطر. لا يزال غير معروف ما إذا كان عرض WGS على كل طفل يُشتبه في إصابته بالسرطان يمكن أن يغير إدارة المريض. جمعنا بيانات عن الطفرات من تسلسل الجينوم الكامل والمعلومات السريرية والتشخيصية من 281 طفلاً (282 ورمًا) عبر وحدتين في إنجلترا (n = 152 من مركز أمراض الدم، n = 130 من مركز الأورام الصلبة) حيث أصبح WGS اختبارًا روتينيًا. كانت النتيجة الرئيسية لدينا أن الطفرات التي تنسب بشكل فريد إلى WGS قد غيرت الإدارة في ~7% (20 من 282) من الحالات بينما قدمت نتائج إضافية ذات صلة بالمرض، تتجاوز الاختبارات الجزيئية القياسية، في 108 حالة لـ 83 (29%) من الحالات. علاوة على ذلك، أعاد WGS إنتاج كل اختبار جزيئي قياسي (n = 738) وكشف عن عدة ميزات جينومية غير معروفة سابقًا لأورام الأطفال. نعرض أن WGS يمكن أن يُقدم كجزء من الرعاية السريرية الروتينية للأطفال الذين يُشتبه في إصابتهم بالسرطان وأنه يمكن أن يغير الإدارة السريرية من خلال تقديم رؤى جينومية غير متوقعة. تصور تجربتنا WGS كاختبار ذي تأثير سريري على الممارسة الروتينية، موفرًا فرصًا لتوحيد الاختبارات ولتقديم رعاية مرضى مستندة إلى المعلومات الجزيئية.
درس هوذر وزملاؤه (Mon,) هذا السؤال.