Key points are not available for this paper at this time.
الملخص: الأسباب الموروثة للتخثر الوريدي في الجيوب الكهفية (CVST) التي تؤدي إلى السكتة الدماغية في الرضاعة نادرة. طفرة جين ميثيلين تتراهيدروفولات ريدكتاز (MTHFR) هي واحدة من هذه الأسباب. يؤدي تعدد الأشكال لمادة MTHFR، وهي إنزيم أساسي في عملية استقلاب فيتامين B12، إلى زيادة مستويات الهوموسيستين. هذه حالة مضافة للتخثر، وبالتالي، تسبب السكتة الدماغية لدى الأطفال. الأطفال الذين لديهم طفرة في جين MTHFR لديهم مستويات مرتفعة من الهوموسيستين. كانت حالة المؤشر الخاصة بتعدد الأشكال لمادة MTHFR مع CVST التي أدت إلى السكتة الدماغية لديها مستوى طبيعي من الهوموسيستين. يمكن تأكيد ارتباط طفرة MTHFR A1298C مع CVST فقط بعد مزيد من الدراسات، حيث أن دور طفرة A1298C الهجينة في الحالة المضافة للتخثر متناقض.
درس ساهو وزملاؤه هذا السؤال.