تقييم تطبيق تحليل الكروموزومات وتحليل المصفوفة الدقيقة للكروموزوم في التشخيص قبل الولادة

الخلفية: كان هدفنا مقارنة الفرق في الشذوذات الكروموزومية باستخدام تحليل الكروموزومات والمصفوفة الدقيقة للكروموزوم (CMA) بالإضافة إلى تقييم تطبيقاتها في مختلف مؤشرات التشخيص قبل الولادة. الطرق: تم تسجيل 3007 امرأة حاملاً لديهن مؤشرات التشخيص قبل الولادة من قسم الوراثة الطبية بمستشفى لين يي لرعاية صحة المرأة والطفل، واللواتي خضعن لتحليل الكروموزومات القياسي وتحليل CMA، من عام 2018 إلى 2022. تم إجراء تحليل الكروموزومات والمصفوفة الدقيقة للكروموزوم في الوقت نفسه. تم تسجيل جميع الأجنة الذين لديهم متغيرات جينية لمزيد من التحليل. تم مقارنة تكرار واختلاف الشذوذات الكروموزومية باستخدام الطريقتين في مجموعات مختلفة من مؤشرات التشخيص قبل الولادة. النتائج: حسّنت CMA نسبة 4.09% (123/3007) من التغيرات الجينية مقارنة بتحليل الكروموزومات. كانت CMA في مستوى كافٍ مع تحليل الكروموزومات من حيث اكتشاف الكروموزومات غير المتوازنة وإعادة الترتيب الكبيرة غير المتوازنة. كان الفحص السيرولوجي والعيوب بالموجات فوق الصوتية هي المؤشرات الرئيسية للتشخيص قبل الولادة. كانت نسبة اكتشاف الشذوذات الكروموزومية الأعلى في مجموعة فحص ما قبل الولادة غير الغازية (NIPT). في مجموعة العيوب بالموجات فوق الصوتية، كانت نسبة اكتشاف المتغيرات الجينية في مجموعة زيادة الشفافية القفوية (NT) أعلى من المجموعات الفرعية الأخرى وكان هناك فرق ذو دلالة إحصائية في نسبة اكتشاف pCNVs. يمكن أن تكشف CMA عن 5.57% (40/718) من الشذوذات الجينية الإضافية في مجموعة العيوب بالموجات فوق الصوتية بناءً على الكروموزوم العادي. حسّنت CMA نسبة 0.67% (20/3007) من التغيرات الجينية المهمة سريريًا مقارنة بتحليل الكروموزومات، وأكدت 3.42% (103/3007) من المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة (VOUS). الاستنتاج: حددت CMA متغيرات جينية إضافية ذات أهمية سريرية بناءً على تحليل الكروموزومات العادية، مما أدى إلى نسبة من المتغيرات ذات الأهمية غير الواضحة. يجب إبلاغ جميع النساء الحوامل اللاتي يقبلن بعملية بزل السلى بمزايا تحليل الكروموزومات وCMA من قبل مستشاري الوراثة.