Key points are not available for this paper at this time.
يعتبر كل من SAMD9 وSAMD9L جينين منظمين بواسطة أنترفيرون يقعان بجوار بعضهما البعض على الصبغي 7q21.2. تعتبر الطفرات من نوع المكسب الوظيفي في نسل الجرثومة في SAMD9/SAMD9L السبب الجيني لمتلازمة ميراج، ومتلازمة ترنح قلة الكريات البيضاء الشاملة (ATXPC)، ومتلازمة ابيضاض الدم النخاعي مع فقدان الصيغة الأحادية 7 (MLSM7)، وقلة كريات الدم الحمراء المقاومة عند الأطفال (RCC)، وفقدان الصيغة الأحادية 7 المؤقت لدى الأطفال، وأمراض الالتهاب الذاتي المرتبطة بـSAMD9L (SAAD) ونسبة من فقر الدم الناقص التكوين الموروث ومتلازمات فشل نخاع العظام.
درس يورغ كامنجا (Sun) هذا السؤال.
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: