حالة نادرة من فقدان الإحساس بالألم مع عدم التعرق

تم إدخال فتاة تبلغ من العمر 22 شهرًا من أبوين قريبين مع حمى شديدة. وُجد أنها تعاني من عدم الإحساس بالمحفزات المؤلمة وغياب التعرق. كما أظهرت سلوكًا مدمّرًا للذات وكانت غير حساسة للماء البارد/الحار على جسدها. عند الفحص، كانت هناك فقدان لطرف اللسان، أسنان مفقودة، جفاف عام، وعدة قُرح في مواقع الإصابات الطفيفة. كما كانت لديها أظافر غير طبيعية وقرح رقمية. أظهرت الفحوصات الحسية عدم وجود وعي كامل بالألم ودرجة الحرارة، بينما كانت الاهتزاز واللمس الدقيق سليمة وكانت الدموع طبيعية. تم اعتبار التشخيصات التفريقية مثل اعتلال الأعصاب الحسي والذاتي الوراثي (HSAN)، ومتلازمة ليش-نيهان، وخلل تكوّن الأديم الظاهر القليل التعرق والجذام. كانت نتائج الفحوصات الدموية الروتينية بما في ذلك حمض اليوريك في الدم طبيعية. عند إجراء تسلسل الإكسومات السريرية، تم تأكيد تشخيص فقدان الإحساس بالألم مع عدم التعرق (CIPA) ذو الوراثة المتنحية. تم الإبلاغ عن نوع جديد متوقع أن يكون مرضيًا تم اكتشافه في الإكسون 16 من جين NTRK1 مما أدى إلى فقدان الإحساس بالألم مع عدم التعرق.