تقييم مشاركة الدماغ في مرض فابري باستخدام التعلم العميق ونموذج عمر الدماغ

الملخص بينما تشكل المظاهر العصبية ميزات أساسية في مرض فابري (FD)، فإنه يفتقر إلى مؤشرات تصوير الأعصاب الكمية التي تسمح بقياس مشاركة الدماغ. استخدمنا التعلم العميق ونموذج عمر الدماغ لتقييم ما إذا كانت أدمغة المرضى المصابين بمرض فابري تظهر أكبر من الطبيعي ولتأكيد فرق العمر المتوقع في الدماغ (brain‐PAD) كمؤشر محتمل لشدة المرض. تم دراسة فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي لمرضى فابري والمراقبين الأصحاء (HCs) من مؤسسة واحدة، بشكل استعادي. تم تسجيل مؤشر استقرار فابري (FASTEX) كمقياس لشدة المرض. باستخدام فحوصات الدماغ ثلاثية الأبعاد T1-weighted المعالجة قليلاً من مصادر متاحة للجمهور (N = 2160؛ متوسط العمر = 33 سنة بمدى 4–86)، قمنا بتدريب نموذج يتنبأ بالعمر الزمني بناءً على بنية DenseNet واستخدمناه لتوليد توقعات عمر الدماغ في المجموعة الداخلية. ضمن إطار نمذجة خطية، تم اختبار brain‐PAD لعلاقات معدلة حسب العمر/الجنس مع مجموعة التشخيص (FD مقابل HC)، درجة FASTEX، وكلا من مقاييس التصوير العصبي العالمية والمحلية. درسنا 52 مريضًا بمرض فابري (40.6 ± 12.6 سنة؛ 28 أنثى) و58 HC (38.4 ± 13.4 سنة؛ 28 أنثى). حقق نموذج عمر الدماغ أداءً دقيقًا خارج العينة (متوسط الخطأ المطلق = 4.01 سنوات، R² = .90). كان لدى مرضى فابري brain‐PAD أعلى بكثير من HC (المتوسطات الهامشية المقدرة: 3.1 مقابل −0.1، p = .01). ارتبط brain‐PAD بدرجة FASTEX (B = 0.10، p = .02)، نسبة نسيج الدماغ (B = −153.50، p = .001)، حمولة الزيادة في المادة البيضاء (B = 0.85، p = .01)، وتقليص حجم الأنسجة في جميع أنحاء الدماغ. أظهرنا أن أدمغة مرضى فابري تبدو أكبر من الطبيعي. يرتبط brain‐PAD بتلف متعدد الأعضاء المرتبط بمرض فابري ويتأثر بكل من حجم الدماغ العالمي وزيادات المادة البيضاء، مما يوفر علامة شاملة لشدة (العصبية) للمرض.