تقرير حالة لمريض يعاني من التهابات متكررة وشديدة يسلط الضوء على أهمية أخذ الأخطاء الوراثية في المناعة بعين الاعتبار

يمكن أن تُشَخَّص الأخطاء الوراثية في المناعة (IEI) بشكل خاطئ في وقت مبكر من الحياة بسبب العروض السريرية غير المتجانسة. يعتبر نقص كيناز مستقبل إنترلوكين-1 المرتبط بـ 4 (IRAK-4) واحدًا من اضطرابات المناعة الفطرية النادرة. نقدم حالة مريض قدم إلى المستشفى في سن 15 يومًا بسبب التهاب السحايا وصدمة إنتانية استجابت للمضادات الحيوية. تم إدخالها مرة أخرى في سن 45 يومًا بسبب وجود بكتيريا الزائفة الزنجارية المرتبطة بزيادة العلامات الالتهابية. وكانت إدخالها الثالث في عمر 2.5 شهرًا بسبب التهاب الخلايا حول العين من الجهة اليسرى المرتبط أيضًا بارتفاع العلامات الالتهابية. في عمر 3.5 أشهر، تعرضت لالتهاب خلايا حول العين اليسرى، والذي تعقّد بمشاركة واسعة للجيوب الأنفية، وتآكل، وتكون خراج في الحفرة الجناحية الحلقية. تطورت حالتها إلى صدمة إنتانية واستدعت استخدام مضادات حيوية متعددة وتدخلات جراحية لتصريف العدوى والسيطرة على مصدرها. كان كل من الخراج وزراعة الدم إيجابيين للزائفة الزنجارية. تم الاشتباه في وجود IEI، لكن اختبارات المناعة الأساسية كانت طبيعية. تم إجراء تسلسل الإكسوم الكامل وتم اكتشاف طفرة جديدة في IRAK4. في الختام، نبرز أهمية زيادة الوعي بين أطباء الأطفال حول الممكن أن تكون مميتة من IEI والحاجة إلى استشارة المختصين عندما يُشتبه في هذه الأمراض. من بينها نقص IRAK-4 الذي يمكن تشخيصه من خلال اختبارات وظيفية متطورة و/أو اختبار جيني.