Key points are not available for this paper at this time.
تم اقتراح سرطان الغدد العرقية مع التمايز العصبي الصماوي (SCAND) مؤخرًا ككتلة جلدية جديدة ملحقة مع التمايز العصبي الصماوي؛ ومع ذلك، فإن علم الوراثة الخاص به غير معروف جيدًا. هنا، أجرينا تحليلات إكلينيكية ومرضية وجينية لـ 13 حالة SCAND و 5 حالات تحكم من سرطان الغدة العرقية المنتجة للمخاط الصماوي (EMPSGC). تضمن مجموعة SCAND 11 ذكراً و 2 إناث بمتوسط عمر 68 عامًا (النطاق من 50 إلى 80 عامًا). حدثت جميع آفات SCAND في الجذع البطني أو منطقة الأعضاء التناسلية. من بين 13 حالة SCAND، كان 9 و5 منها تظهر نقائل في الغدد اللمفاوية ونقائل بعيدة على التوالي. توفي ثلاثة (23.1%) من المرضى الذين يعانون من SCAND بسبب المرض. على النقيض من ذلك، لم يتم تأكيد أي نقائل أو وفاة في حالات EMPSGC. كان التعبير المناعي لمستقبل الأندروجين، c-Myb، وMUC2 محدودًا في SCAND، بينما عبرت EMPSGC بشكل متكرر عن هذه العلامات المناعية. تم اكتشاف طفرات الإطالة GATA3 P409Afs*99 في 7 (53.8%) من 13 حالة SCAND، باستخدام تسلسل ساجر أو تسلسل اللوحة. كانت جميع حالات SCAND السبع التي تحتوي على طفرات GATA3 موجودة في المناطق التناسلية، الإربية، أو أسفل البطن، بينما كانت 5 من الحالات السادسة الأخرى SCAND الموجودة في الجزء الأمامي العلوي إلى المنتصف من الجذع. لم يتم الكشف عن طفرات GATA3 في حالات EMPSGC (0/5، 0%). تدعم هذه النتائج الإكلينيكية والمرضية والجينية SCAND ككيان ورمي يمكن تمييزه عن EMPSGC. بالإضافة إلى ذلك، تسهم طفرات الإطالة الناتجة عن عدم توافق في GATA3 في تأسيس مفهوم نوع الورم لسرطان SCAND.
درس جوتو وآخرون (الأربعاء) هذا السؤال.