Key points are not available for this paper at this time.
ملخص: غوانيدين الفينيل (PKU) هو أكثر الأمراض الأيضية الوراثية شيوعًا عند البشر. تعتبر عملية الفحص السريري لعينة دم كعب حديثي الولادة لاكتشاف الـ PKU مكلفة وتستغرق وقتًا طويلاً لأنها تتطلب إجراءات متعددة، مثل وسم النظائر والتعديل، ويتطلب تحديد نوع الـ PKU عينة بول إضافية. يمكن أن تؤدي التشخيص المتأخر لـ PKU، أو تحديد النوع، إلى إعاقات عقلية. هنا، تم استخدام قذائف فضية بلازمونية للكشف عن PKU باستخدام تقنية الطيف الكتلي (MS) بالاستنساخ بدون علامات من خلال التعرف على البروفايل الأيضي في عينات الدم المجفف (DBS). تم تجنيد 1100 شخص، ويمكن معالجة كل عينة DBS في ثوانٍ. يحقق هذه النظام فحص PKU بحساسية 0.985 ونوعية 0.995، وهو ما يعادل طرق الكروماتوغرافيا السائلة السريرية الموجودة (LC-MS). يمكن لهذه الطريقة معالجة 360 عينة في الساعة، مقارنة بطريقة LC-MS التي تعالج فقط 30 عينة في الساعة. علاوة على ذلك، تمكن هذه الطريقة من تحديد أنواع PKU بدقة دون الحاجة إلى عينة بول. لقد تم إثبات أن هذه المنصة تمكّن من فحص PKU عالي الأداء وسريع وبتكلفة منخفضة وتحديد الأنواع. قد تكون هذه الطريقة مناسبة للكشف عن مؤشرات حيوية سريرية أخرى في الدم أو عينات سريرية أخرى.
دراسة سو وآخرون (الثلاثاء) تناقش هذا السؤال.