Key points are not available for this paper at this time.
ملخص ARID1B هو وحدة فرعية من SWI/SNF غالبًا ما تتعرض للطفرات في متلازمة كوفين-سيريس البشرية (CSS) وهي ضرورية لتكاثر السرطانات الحاملة لطفرة ARID1A. بينما تintroduce معظم طفرات ARID1B في CSS تبديلات إطارية أو رموز توقف، فإن العواقب الوظيفية للطفرات المحورية الموجودة في ARID1B غير واضحة. هنا نقوم بإجراء مسحات متساوية للطفرات على ARID1B ونظهر أن عدم استقرار البروتين هو الآلية الرئيسية المرتبطة بالطفرات المحورية المسببة للأمراض في المرضى الذين يعانون من متلازمة كوفين-سيريس.
درس ميرميت-مييون وآخرون (مون،) هذا السؤال.