تجربة ناجحة مع فحص الفئات عالية المخاطر والفحص العائلي لمرض فابري في مقاطعة نينغهاي، مقاطعة تشجيانغ، شرق الصين: تحليل الجينوتيب والظاهرة للمتغير GLA IVS4 + 919G > A

Key Points

• تهدف هذه الدراسة إلى استكشاف فعالية الفحص العائلي والفحص للفئات عالية المخاطر لمرض فابري، مع التركيز على المتغير GLA IVS4 + 919G > A.
• إجراء الفحص بين الفئات عالية المخاطر في مقاطعة نينغهاي
• تحليل ارتباطات الجينوتيب والظاهرة المتعلقة بالمتغير GLA IVS4 + 919G > A
• التركيز على حالات مرض فابري المتأخرة
• وجدت انتشارًا عاليًا للمتغير GLA IVS4 + 919G > A في الحالات المتأخرة
• تحديد أنماط ظاهرة متنوعة مرتبطة بالمتغير
• إثبات فعالية الفحص للتشخيص المبكر والتدخل