متلازمة روزاه (ضمور الشبكية، وذمة العصب البصري، تضخم الطحال، غياب التعرق والصداع) هو اضطراب التهابي ذاتي نادر يشمل عدة أنظمة ناجم عن طفرات متحورة موروثة غير متجانسة في ALPK1. في البداية، تم تحديدها من خلال هذه الميزات، ولكن نطاقها السريري يمتد إلى ما هو أبعد من اختصار الاسم. نحن نبلغ عن أول حالة مؤكدة جينياً في أمريكا اللاتينية. تم تشخيص المريضة التي في منتصف العشرينيات من عمرها بتدهور تدريجي في الشبكية أدى إلى فقدان البصر، وجفاف الفم، وجذور أسنان قصيرة، وحمى منخفضة متكررة، وزيادة في مستوى بروتين C-reactive. من الملاحظ أنها كانت خالية من تضخم الطحال وغياب التعرق؛ بدلاً من ذلك، تم تحديد فرط التعرق الخفيف بأثر رجعي بعد تأكيد الطفرة في ALPK1 p.Thr237Met. والدتها، التي تحمل نفس الطفرة، ظهرت عليها العمى الناتج عن انحلال الشبكية المتقدم، والتهاب المفاصل الشديد، وحمى متكررة، وفرط التعرق وعدم القدرة على الإرضاع. توضح هذه العائلة التعبير المتغير لمتلازمة روزاه وتؤكد أن غياب الميزات الكلاسيكية لا ينبغي أن يستثني التشخيص. إن التعرف المبكر واختبار الجينات أمران ضروريان، حيث أن بدء العلاج المناعي في الوقت المناسب قد يقلل من خطر فقدان البصر.
دوترا وآخرون (Sun،) درسوا هذا السؤال.