لا تزال مساهمة متغير الم.1494CT من الجين المرتبط بالصمم الناجم عن الأمينوغليكوزيد (OMIM 561000) في مسببات فقدان السمع (HL) مدروسة بشكل ضعيف. في هذا الصدد، هدف هذه الدراسة هو فحص جين الم.1494CT بين المرضى الذين يعانون من HL في جمهورية بورياتيا الواقعة في منطقة بحيرة بايكال في روسيا وإعادة بناء السلالات الميتوكوندرية في 27 مريضًا يحملون متغير الم.1494CT من مناطق مختلفة من العالم. من البيانات المتاحة واستنادًا إلى نتائج تحليل شامل لجينوم الحمض النووي الميتوكوندري لأحد المرضى الذي تم اكتشاف الم.1494CT في هذه الدراسة، أعدنا بناء السلالات الميتوكوندرية في 27 مريضًا يحملون متغير الم.1494CT من مناطق مختلفة من العالم. ونتيجة لذلك، تم تحديد 19 مجموعة هابلوغروب ميتوكوندري مختلفة، مما يشير على الأرجح إلى أصل مستقل لمتغير الم.1494CT على خلفيات ميتوكوندرية مختلفة. ومع ذلك، تم العثور على تكرار مرتفع لمجموعة الهابلوغروب A* (18.5%، 5/27) في المرضى الذين يحملون الم.1494CT، وهو ما زاد بمقدار 13 مرة (χ = 45.274; p < 0.001) عن متوسط تكرار هذه المجموعة (1.45%، 519/35748) في السكان العالميين. قد يكون التمثيل المفرط لمجموعة الهابلوغروب A* بين المرضى الذين يحملون الم.1494CT بسبب سلالتهم المشتركة. التأثير المحتمل لاثر المؤسس على انتشار المستهدف لفحص متغير الم.1494CT في مجموعات المرضى الذين لم يتم استكشافها سابقًا مع HL هو الأمر الأكثر صلة، بشكل رئيسي في المناطق التي تم العثور فيها على مجموعتي A* وA2 - في آسيا وأمريكا.
دراسة ت.ف. بوريسوفا (الأربعاء) هذا السؤال.