يُعتبر التنكس البقعي المرتبط بالعمر (AMD) من بين الأسباب الرئيسية لفقدان البصر. تشمل العوامل التي تزيد من خطر AMD الشيخوخة، والتدخين، وأمراض القلب والأوعية الدموية، والوراثة. على الرغم من أن صبغة الميلانين معروفة بحمايتها لاستقرار الشبكية، إلا أن الرابط بين الجينات المرتبطة بالتصبغ وAMD غير واضح. قمنا بدراسة الارتباطات بين 26 تباينًا في ستة جينات مرتبطة بالتصبغ ومخاطر AMD الرطب في سكان فنلندا، تلتها تكرار في المملكة المتحدة (المملكة المتحدة)، وHungary، وPoland، بمجموع 775 مريضًا و959 ضابطًا. تم اختبار ارتباطات المكونات الجينية مع التدخين ومؤشر كتلة الجسم (BMI) في مجموعات فنلندا والمملكة المتحدة. تم تقييم وظيفة المتغيرات المرشحة في خلايا الصباغ الشبكي البشري (RPE) باستخدام تحليل المحفز الجيني والتخسيس الجيني. كانت المتغيرات غير المشفرة، rs1407995 في إنترون دوبكروم توتوميراز (DCT) وrs3212351 في محفز مستقبل الميلانوكورتين-1 (MC1R)، مرتبطة بـ AMD الرطب في مجموعة فنلندية. يعطل المتغير rs3212351 موقع ارتباط لعامل النسخ MITF ويقلل من تعبير MC1R في خلايا RPE. على عكس مجموعة فنلندا، اقترحت البيانات المتعلقة بالمتغير MC1R ارتباطًا وقائيًا في مجموعة بولندا. زادت نسبة حدوث AMD مع تقدم العمر في جميع المجموعات. زاد التدخين من خطر AMD في المجموعات المدروسة. لم تُظهر الجنس وBMI أي ارتباطات. تشير هذه النتائج إلى أن التغيرات في جينات DCT وMC1R المعروفة بتأثيرها على تصبغ الجلد والعين قد تلعب أيضًا دورًا في تطور AMD الرطب. قد تكون الفروقات السكانية الملحوظة مرتبطة بسمات تصبغ متغيرة.
درس رينيسالو وآخرون (2026) هذا السؤال.
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: