تمثل تشوهات العصب البصري الخلقية مجموعة من التشوهات الهيكلية التي تعيق الرؤية، وتزيد من مخاطر المضاعفات العينية، وغالبًا ما ترتبط بظروف نظامية. نقدم مراجعة للتشوهات الرئيسية في القرص البصري الخلقي، بما في ذلك نقص تنسّج العصب البصري، وتشوه قرص صباح المجد، وكولوبوما القرص البصري، والتهاب الجفن حوالي القرص، والأوعية الجنينية المستمرة، والألياف العصبية الميالينية، ومتلازمة القرص المائل، وحفرة القرص البصري، ومتلازمة البابيلو-كلى، والدرزن في القرص البصري، وتص pigmentation القرص البصري الخلقي. سنتناول التعريف، والوبائيات، وعلمpathophysiology، والعرض السريري، وإجراءات التشخيص، والنتائج النظامية المرتبطة. يتم التركيز على الكشف والإدارة متعددة التخصصات التي تهدف إلى تصحيح وحفظ الرؤية ومنع المضاعفات، مثل انفصال الشبكية، ومشكلات المادة الصفراء، والحول، وعيوب الرؤية، والاضطرابات الغدد الصماء. يتم تسليط الضوء على أدوات التشخيص، بما في ذلك التصوير البصري بالتداخل (OCT)، وتصوير الأشعة فوق الصوتية B-scan، والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، والتصوير المقطعي المحوسب (CT)، لدورها في كشف هذه الحالات. العديد من تشوهات العصب البصري الخلقية تفتقر إلى علاج قاطع، وبعض الحالات نادرة جدًا ولا توجد بروتوكولات علاجية محددة جيدًا. ومع ذلك، يمكن أن تؤدي الفحوصات العينية الروتينية، وتصحيح الأخطاء الانكسارية، والمراقبة البصرية للظروف النظامية، والتدخل الجراحي إلى تحسين نتائج المرضى. علاوة على ذلك، غالبًا ما تكون هناك حاجة للتعاون بين أطباء العيون وأطباء آخرين، بما في ذلك أطباء الأطفال، وأطباء الغدد الصماء، وأطباء الأعصاب، وعلماء الوراثة، لتسهيل الرعاية.
درس شوبرا وآخرون (Mon,) هذا السؤال.