ملخص: عانى رجل يبلغ من العمر 55 عامًا من ضعف بصر مرتبط بـ POLG في عام 2015 وتم تشخيصه خطأً بمرض الوهن العضلي الوبيل غير الإيجابي للأجسام المضادة لمدة 10 سنوات. حدد تسلسل الجينوم الكامل طفرات POLG مركبة غير متجانسة، مما يبرز قيمتها في تشخيص الاضطرابات العصبية العضلية المقاومة للعلاج.
درس لو وآخرون هذا السؤال.
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: