يظل فهم كيفية دفع العناصر التنظيمية الجينية الخاصة بالبشر (CREs) للتعبير الجيني في دماغ البالغين غامضاً. هنا، نقوم بتحليل القشرة الجبهية (PFC) لدى البشر البالغين والقردة المكاك والفئران باستخدام تحليلات التعبير الجيني للنووى الفردي (106,266 خلية) وتقييمات الوصول إلى الكروماتين على مستوى الجينوم (212,099 خلية)، مما يظهر التعبير الجيني والقدرة على الوصول إلى الكروماتين الخاصة بالبشر. نجد أن العناصر التنظيمية الجينية المرشحة الخاصة بالبشر (cCREs) تلعب دوراً محورياً في تعديل التعبير الجيني المائل للبشر، وأن تلك الفريدة في الجينوم البشري غنية بعناصر متحولة مثل الفيروسات القهارية الذاتية - K (ERVK) والعنصر النووي الطويل المتناثر 1 (LINE-1)، مما يقترح دورا في الابتكار التنظيمي خلال تطور القشرة الجبهية. تشير تحليلات الارتباط على مستوى الجينوم إلى أهمية نفسية عصبية قوية للوصول المكتسب من البشر، وتساعد تقنيات التعلم الآلي في تحديد تعدد أشكال النوكليوتيد الفردي المرتبط بالاضطرابات ضمن هذه cCREs كمتغيرات وظيفية محتملة تؤثر على جينات مخاطر المرض، ربما عبر تغيير ربط عوامل النسخ. بشكل عام، توفر نتائجنا خصائص مميزة لتنظيم النسخ الخاص بالبشر، وفي الوقت نفسه، نظرة حاسمة في التطور والأهمية المرضية لتنظيم الجينات الخاصة بالبشر في القشرة الجبهية البالغة.
درس جين وآخرون (الثلاثاء) هذا السؤال.