هل التحورات النادرة في SOX17 مرتبطة بارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي مع أمراض القلب الخلقية؟
تم تحديد التحورات النادرة في SOX17 كعامل خطر جيني جديد لارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي المرتبط بأمراض القلب الخلقية وارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي مجهول السبب/العائلي.
تشير هذه البيانات بقوة إلى أن SOX17 هو جين خطر جديد يساهم في ارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي المرتبط بأمراض القلب الخلقية وكذلك ارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي مجهول السبب/العائلي. سيساعد التكرار في مجموعات أخرى من ارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي والتوصيف الإضافي للنمط الظاهري السريري في تأكيد الدور الدقيق لـ SOX17 وتقدير المساهمة التي تساهم بها الجينات التي تنظمها SOX17 بشكل أفضل.
دراسة Zhu et al. (Fri) هذا السؤال.