وراثة الشفة المشقوقة والحنك المشقوق

تعتبر الشقوق الفموية الوجهية من العيوب الخلقية الشائعة ويمكن أن تحدث كأحداث معزولة غير متلازمة أو كجزء من المتلازمات المندلية. هناك تنوع كبير في الظواهر الشكلية لدى الأفراد الذين يعانون من هذه العيوب الخلقية وأفراد أسرهم: من ظواهر تحت السريرية إلى ميزات تتعلق بالمتلازمات، وهو ما يعكس العديد من الجينات التي تساهم في علم أصول هذه الاضطرابات. كانت عملية تحديد هذه الجينات والأماكن نتيجة لعقود من البحث باستخدام أساليب وراثية متعددة. تم إحراز تقدم كبير مؤخرًا بسبب التقدم في تقنيات التسلسل والتوصيف الجيني، خاصة من خلال استخدام تسلسل الإكسوم الكامل والدراسات المرتبطة بالجينوم. سوف يعتمد التقدم في المستقبل على تحديد المتغيرات الوظيفية، والتحقيق في المسارات والتفاعلات الأخرى، وضم التنوع الظاهري والعرقي في الدراسات.