ضعف العضلات المتقطع، الانقباضات السابقة للموعد، والعديد من التشوهات النمائية

ملخص: تُعطى وصف لصبي يبلغ من العمر ثماني سنوات يعاني من انقباضات سابقة للموعد، ونوبات من ضعف العضلات، والعديد من التشوهات النمائية (قصر القامة، جمجمة شكلها يشبه القارب، فرط المسافة بين العينين، تدلي الجفون الثنائي، الأذان المنخفضة، الأنف العريض، نقص تطور الفك السفلي، انعدام عدد من الأسنان، عيب في كل من الحنك الرخو والعظمى، انحناء الأصابع الخامسة نحو الداخل، تجاعيد عرضية وحيدة في راحتي اليدين، وخصية غير نازلة). تشير هذه النتائج إلى متلازمة محددة، لكن لم يُعثر على وصف مشابه في الأدبيات. لم تكشف التحريات عن أي علامات لأي مرض صبغي، أو عصبي عضلي، أو غدي.