إدماج التاريخ العائلي للمرض يحسن درجات المخاطر متعددة الجينات في السكان المتنوعين

تقدم درجات المخاطر متعددة الجينات (PRSs) المستمدة من بيانات الجينوم والتاريخ العائلي (FH) للمرض معلومات قيمة لتوقع مخاطر الإصابة بالمرض، ولكن أداء PRSs ضعيف عند تطبيقها على السكان المتنوعين. هنا، نستكشف طرقًا لدمج كلا النوعين من المعلومات (PRS-FH) في بيانات بنك المملكة المتحدة الحيوية. تم تدريب PRSs باستخدام جميع الأفراد البريطانيين (عدد = 409,000)، وتكونت عينات الهدف من أفراد غير مرتبطين من أوروبا غير البريطانية (عدد = 42,000)، وسكان جنوب آسيا (عدد = 7,000)، أو الأفارقة (عدد = 7,000). قمنا بتقييم PRS و FH و PRS-FH باستخدام مقياس المسؤولية R²، مع التركيز بشكل أساسي على 3 أمراض ذات قدرة قوية (داء السكري من النوع 2، ارتفاع ضغط الدم، والاكتئاب). حقق PRS متوسط تقدير R² بنسبة 5.8% و 4.0% و 0.53% في غير البريطانيين من الأوروبيين، وسكان جنوب آسيا، والأفارقة، مما يؤكد ضعف قابلية النقل عبر السكان. بالمقابل، حقق PRS-FH متوسط تقدير R² بنسبة 13% و 12% و 10%، على التوالي، مما يمثل تحسينًا كبيرًا في الأوروبيين وتحسينًا كبيرًا للغاية في الأفارقة. في الختام، فإن إدخال التاريخ العائلي يحسن دقة درجات المخاطر متعددة الجينات، خاصة في السكان المتنوعين.