مرض فقر الدم المنجلي - الوراثة، الفيزيولوجيا المرضية، العرض السريري والعلاج

مرض فقر الدم المنجلي (SCD) هو اضطراب أحادي الجين ناجم عن طفرة نقطية في زوج قواعد فردية في جين البيتا-غلوبين مما يؤدي إلى استبدال الحمض الأميني فالين بالحمض الغلوتامي في سلسلة البيتا-غلوبين. إن الاختلاف الظاهري في العرض السريري ونتائج المرض هو سمة مميزة لهذا الاضطراب. إن فهم نشوء المرض والفيزيولوجيا المرضية للاضطراب هو أمر مركزي لاختيار تطوير العلاج والتدخل. في هذه النسخة الخاصة لفحص حديثي الولادة من أجل اضطرابات الهيموجلوبين، من المهم وصف الوراثة، والآفات، والعرض السريري لمرض فقر الدم المنجلي كتمهيد لتبرير الفحص. من خلال مراجعة منهجية للأدبيات باستخدام مصطلحات بحث تتعلق بـ SCD حتى عام 2019، قمنا بتحديد المنشورات الوصفية ذات الصلة للإدراج. نطاق هذه المراجعة هو في الأساس نظرة عامة على الخصائص السريرية للألم، وهو العرض الرئيسي في SCD، الذي يظهر بعد الانخفاض في الهيموجلوبين الجنيني في عمر خمسة إلى ستة أشهر فقط بعد الولادة. لا يزال التأثير النسبي للتحلل الدموي وعلم الأمراض الانسداد الوعائي الصغير مثيرًا للجدل، من المحتمل أن تسهم مجموعة من الميزات في الأمراض المختلفة. كما نقدم لمحة عامة عن العلاجات الناشئة في SCD.