Key points are not available for this paper at this time.
الإكزيما التأتبية (AD) هي اضطراب جلدي التهابي مزمن شائع وهي أبرز تجليات الأمراض التحسسية. تظهر الإكزيما التأتبية عادة في سن الطفولة المبكرة وغالبًا ما تسبق ظهور مرض تنفسي تحسسي، مثل الربو أو حمى القش. لقد قمنا سابقًا بتحديد موضع القابلية للإكزيما التأتبية على الكروموسوم 3q21. لتحديد الجين المسؤول عن المرض، استخدمنا خريطة كثيفة من علامات الميكرونيدلوسومات والتنويعات النوكليوتيدية المفردة، وقد اكتشفنا ارتباطًا مع الإكزيما التأتبية. بالتوافق مع نتائج الربط، وجدنا نمط انتقال أمومي. علاوة على ذلك، أظهرنا أن نفس العائلات تسهم في الربط والارتباط. قمنا بتكرار الارتباط والتأثير الأمومي في عينة عائلية مستقلة كبيرة. أظهر هاپلوتيب مشترك ارتباطًا قويًا مع الإكزيما التأتبية (p = 0.000059). احتوت المنطقة المرتبطة على جين واحد، COL29A1، الذي يشفّر كولاجين جلدي جديد. يظهر COL29A1 نمطًا محددًا من التعبير الجيني بأعلى مستويات النسخ في الجلد والرئتين والجهاز الهضمي، وهي الموقع الرئيسي لتجلي الأمراض التحسسية. يشير نقص التعبير عن COL29A1 في البشرة الخارجية لمرضى الإكزيما التأتبية إلى دور كولاجين XXIX في سلامة ووظيفة البشرة، وكسرها هو علامة سريرية مميزة للإكزيما التأتبية.
درس Söderhäll وآخرون (Fri) هذا السؤال.
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: