التهاب الشبكية الصباغي: الجينات وآليات المرض

التهاب الشبكية الصباغي (RP) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على 1 من كل 3000-7000 شخص وتتميز بوجود تشوهات في المستقبلات الضوئية (الأعمدة والمخاريط) أو في الظهارة الصبغية للشبكية مما يؤدي إلى فقدان البصر التدريجي. يمكن أن يكون التهاب الشبكية الصباغي موروثًا بطريقة سائدة جسدية أو م recessive أو مرتبطة بالكروموسوم X. على الرغم من أنه يقتصر عادة على العين، قد يحدث التهاب الشبكية الصباغي أيضًا كجزء من متلازمة كما هو الحال في متلازمة أشر ومتلازمة بارديت-بييدل. حتى الآن، تم ربط أكثر من 40 جينًا بـ RP، حيث يتم التعبير عن الغالبية منها إما في المستقبلات الضوئية أو في الظهارة الصبغية للشبكية. تجعل التجانس الهائل للمرض جينات RP معقدة، مما يجعل ارتباط النمط الجيني بالنمط الظاهري غير قابل للتطبيق بشكل كامل حتى الآن. بالإضافة إلى تعدد الطفرات، في الواقع، قد تسبب طفرات مختلفة في نفس الجين أمراضًا مختلفة. سنقوم هنا بمراجعة الجينات المعنية في نشأة RP وكيف يمكن أن تؤدي الطفرات إلى تنكس الشبكية. قد يسمح تحليل أكثر دقة للبيانات الجينية والسريرية مع فهم أفضل لارتباط النمط الجيني بالنمط الظاهري بإظهار معلومات هامة فيما يتعلق باحتمالية تطور المرض وخيارات العلاج.