فقر الدم الكؤي المستجيب للثيامين: سبب للسكري المتلازمي في الطفولة

فقر الدم الكؤي المستجيب للثيامين (TRMA) هو حالة نادرة تتسم بالتوريث الصبغي المتنحي، ويتميز بفقر الدم الكؤي، ومرض السكري غير المناعي، وفقدان السمع العصبي. نصفنا ثلاث رضّع مصابين بـ TRMA من عائلتين باكستانيتين مرتبطتين، لم يُعرف أنهما من الأسر المتصلة ولكن كانتا من نفس المنطقة في باكستان. كان جميع الأطفال متغايرين لجين معين، وكان الآباء متغايرين في طفرة c.196G>T في جين SLC19A2 الموجود على الكروموسوم 1q23.3، الذي يرمز إلى ناقل عالي affinity للثيامين. والنتيجة هي انتقال غير طبيعي للثيامين ونقص الفيتامين في الخلايا. عكس الثيامين بجرعات عالية (100-200 ملغ/يوم) فقر الدم لدى جميع مرضانا. توقف مريضان عن علاج الإنسولين بنجاح بعد فترة قصيرة، بينما كان يتعين على المريض الثالث الاستمرار في استخدام الإنسولين. واستمر فقدان السمع لدى جميع الأطفال الثلاثة. يجب أن يُشك في تشخيص TRMA لدى المرضى الذين يعانون من السكري المتلازمي بما في ذلك فقدان السمع وفقر الدم، حتى لو كان الأخير خفيفًا جداً، وخاصة في حالة القرابة.