March 2, 2011
View Full Paperتسلسل الجينوم البشري في الصحة والمرض
Key Points
Key points are not available for this paper at this time.
Abstract
بعد تسلسل الجينوم البشري المرجعي "المكتمل"، المتجانس، الأحادي الصيغة الوراثية، فإن التطور السريع للتقنيات الجديدة للتسلسل الأسرع والأرخص يجعل من الممكن دخول عصر الجينوميات البشرية المخصصة. تم إنتاج تسلسلات الجينوم البشري الثنائية الصيغة الوراثية الشخصية، وقد ساهم كل منها في فهمنا بشكل أفضل للتنوع في الجينوم البشري. وبالتالي، بدأنا نقدر شمولية التنوع الوراثي الفردي من التغيرات النووية المفردة إلى المتغيرات الهيكلية. ومع ذلك، فإن ترجمة تنوع الجينوم إلى معلومات طبية مفيدة لا تزال في مراحلها الأولى. تلخص هذه المراجعة الخطوات الأولية التي تم اتخاذها في التطبيق السريري لمعلومات الجينوم الشخصية، وتصف تطبيق تسلسل الجينوم الكامل والجينوم الخارجي لتحديد سبب الأمراض الوراثية واقتراح العلاجات المساعدة. هناك حاجة إلى أدوات تحليل أفضل وفهم أعمق لبيولوجيا جينومنا من أجل فك شيفرة وتفسير وتحسين الفائدة السريرية لما يمكن أن يعلمنا إياه التنوع في الجينوم البشري. قد يصبح تسلسل الجينوم الشخصي في النهاية أداة من أدوات الممارسة الطبية الشائعة، مما يوفر معلومات تساعد في صياغة تشخيص تفريقي. هنا نستعرض بعض التحديات المتبقية.