التقدم العلاجي للأورام المرتبطة بالنوروفيبروماطوزيس من النوع 1 والنوع 2 والسكانوماتوستيس

تُعتبر النوروفيبروماطوزيس من النوع 1 (NF1) والنوروفيبروماطوزيس من النوع 2 (NF2) والسكانوماتوستيس (SWN) متلازمات مثبطة للأورام. كل متلازمة هي مرض يتيم؛ ومع ذلك، تمثل الأورام التي تنشأ بداخلها أكثر الأورام شيوعًا في الجهاز العصبي على مستوى العالم. أدت الدراسات المنهجية حول المسارات المتأثرة بفقدان وظيفة النوروفيبروماين (الذي يُشفر بواسطة NF1) والميرلين (الذي يُشفر بواسطة NF2) إلى تقدم علاجي للمرضى الذين يعانون من NF1 وNF2. في متلازمة SWN، تتسم المشهد الجيني بكونه أكثر تعقيدًا، حيث تُشير الجينات المسببة المعروفة (SMARCB1 وLZTR1) إلى ما يصل إلى 50% من المرضى العائليين الذين يعانون من SWN. إن فهم الأسس الجزيئية لهذه المتلازمات يتطور بسرعة ويقدم المزيد من الخيارات العلاجية للمرضى. بالإضافة إلى ذلك، تحتوي أنواع السرطان الشائعة المتناثرة على تعديلات جسدية في NF1 (مثل، الغليوبلاستوما، سرطان الثدي، الميلانوما)، وNF2 (مثل، الميننغيوما، الميزوثيليوما) وSMARCB1 (مثل، الأورام غير النمطية/الرابدويد) بحيث قد تستفيد التقدمات في إدارة الأورام المتلازمة المرضى سواء الذين لديهم طفرات خط جيني أو بدونها. في هذه المراجعة، نناقش الخصائص السريرية والجينية لـ NF1 وNF2 وSWN، والتقدم العلاجي للأورام التي تتكون ضمن هذه المتلازمات والتفاعل بين هذه المتلازمات النادرة والأورام الشائعة التي تتشارك هذه الطفرات.