فأر الأوسترالي البدين - نموذج جديد لمتلازمة ألكستروم يظهر دوراً حاسماً لجين ALMS1 في السمنة، والسكري، وتكوين الحيوانات المنوية

تشير الطفرات في جين ALMS1 البشري إلى متلازمة ألكستروم، وهو اضطراب تشمل ميزاته الأيضية والغدد الصماء الرئيسية السمنة المبتدئة في الطفولة، ومتلازمة الأيض، والسكري، بالإضافة إلى العقم. يتركز ALMS1 في الأجسام القاعدية للأهداب ويلعب دورًا في النقل الخلوي، ولكن الوظائف البيولوجية لـ ALMS1 وكيفية ارتباطها بتطور السمنة، السكري، والعقم لا تزال غير واضحة. هنا نصف نموذج فئران جديد لمتلازمة ألكستروم، وهو فأر الأوسترالي البدين، الناتج عن طفرة عفوية في جين Alms1. تكون فئران الأوسترالي البدين (Alms1 foz/foz) ذات وزن طبيعي عندما تكون صغيرة، ولكن، بحلول عمر 120 يومًا، تصبح سمينة وتظهر مستويات مرتفعة من الأنسولين. يتطور السكري في فئران Alms1 foz/foz مصحوبًا بزيادة في الخلايا الجزيرية في البنكرياس وأكياس جزيرية. تكون الفئران الأنثوية خصبة قبل بدء السمنة ومتلازمة الأيض؛ ومع ذلك، تكون فئران الأوسترالي البدين الذكور عقيمة بسبب فقدان متزايد لمشيمات الخلايا متبوعًا بحظر شبه كامل للتطور في مرحلة الحيوانات المنوية من الشكل المستدير إلى الشكل الطويل. في الختام، فإن فأر Alms1 foz/foz هو نموذج حيواني جديد لدراسة تطور العيوب الأيضية والخصوبة في متلازمة ألكستروم، بما في ذلك دور ALMS1 في تنظيم الشهية، وتطور متلازمة الأيض، وفسيولوجيا جزيرات البنكرياس، وتكوين الحيوانات المنوية.