Key points are not available for this paper at this time.
يعد الضمور العضلي الشوكي (SMA) اضطرابًا عصبيًا عضليًا شائعًا متنحيًا مرتبطًا بالحمض النووي الذي يتميز باضمحلال الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي وضمور العضلات. ينجم SMA عن تغييرات في جين بقاء الخلايا العصبية الحركية (SMN)، الذي كانت وظيفته حتى الآن غير واضحة. هنا، نقدم تحليلات المناعي التي تظهر أن التعبير الطبيعي عن بروتين SMN يتعرض لتدهور ملحوظ في فترة ما بعد الولادة مقارنة بالتطور الجنيني. أظهرت التحليلات الشكلية والمناعية لبروتين SMN في الأنسجة الجنينية البشرية توزيعًا عامًا في السيتوبلازم، باستثناء خلايا العضلات، حيث تم تحديد بروتين SMN في هياكل نقطية كبيرة خالية من الأغشية ومرتبط بشكل وثيق بمجمعات راسخة ثقيلة. كانت هذه الهياكل السيتوبلازمية مشابهة في الحجم لكرات اللؤلؤ. كان بروتين SMN ناقصًا بشكل ملحوظ في الأنسجة المشتقة من أجنة SMA النوع الأول، بما في ذلك العضلات الهيكلية، وكما أظهر سابقًا، الحبل الشوكي. بينما لا تساعد بياناتنا في تحديد ما إذا كان SMA ينجم عن تعبير متعثر عن SMN في الحبل الشوكي أو العضلات الهيكلية أو كليهما، فإنها تشير إلى ضرورة وجود بروتين SMN خلال التطور الجنيني-الجنيني.
درس برليت وآخرون (Sun) هذا السؤال.