النتائج السريرية المرتبطة بطفرات NPM1 لدى المرضى الذين يعانون من ابيضاض الدم النخاعي الحاد المتكرر أو المقاوم للعلاج

الملخص ترتبط الطفرات في Nucleophosmin 1 (NPM1) بتوقعات إيجابية في حالات ابيضاض الدم النخاعي الحاد (AML) التي تم تشخيصها حديثًا، ومع ذلك، فإن تأثيرها على التوقعات في حالات الانتكاس/المقاومة غير معروف. في تحليل استعادي، حددنا 206 مرضى (12%) لديهم NPM1 mut (NPM1c) وقارننا نتائجهم بـ 1516 مريضًا (88%) لديهم NPM1 نوع بري (NPM1wt). كان NPM1c مرتبطًا بمعدلات أعلى من الشفاء التام أو الشفاء التام مع استعادة غير كاملة للعد مقارنة بـ NPM1wt بعد كل دورة منالعلاج الإنقاذ (الإنقاذ الأول، 56% مقابل 37%; P .0001; الإنقاذ الثاني، 33% مقابل 22%; P = .02; الإنقاذ الثالث، 24% مقابل 14%; P = .02). ومع ذلك، لم يكن لطفرات NPM1 تأثير على البقاء الحر من الانتكاس (RFS) والبقاء الإجمالي (OS) مع كل علاج إنقاذ مع بقاء متوسط للأفراد بعد العلاجات الإنقاذ 1، 2 أو 3 في NPM1c مقابل NPM1wt من 7.8 مقابل 6.0؛ 5.3 مقابل 4.1؛ و3.5 مقابل 3.6 أشهر، على التوالي. ومن الملاحظ أن إضافة Venetoclax إلى أنظمة الإنقاذ في المرضى الذين يعانون من NPM1c حسنت RFS وOS (متوسط RFS، 15.8 مقابل 4.6 أشهر؛ P = .05؛ متوسط OS، 14.7 مقابل 5.9 أشهر؛ P = .02). في الختام، فإن حالة طفرة NPM1 لها تأثير ضئيل على التوقعات في حالات ابيضاض الدم النخاعي الحاد المتكرر أو المقاوم للعلاج؛ وبالتالي، هناك حاجة إلى استراتيجيات علاجية جديدة لتحسين النتائج في هذه الحالة.