السجل الإلكتروني للطفرات في الأميلويدوز الوراثي بما في ذلك توصيات التسمية

تشمل الأميلويدوز النظامية الوراثية مجموعة من الأمراض النادرة أحادية الجينات الموروثة بطريقة سائدة جسمانية. وهي مرتبطة بالطفرات في جينات ترمز لثمانية بروتينات مختلفة، بما في ذلك الترانسثيريتين، والبروتين الدهني A1، والبروتين الدهني A2، والليسوزيم، وسلسلة ألفا من الفيبرينوجين A، والسيستاتين C، والجليزولين والبيتا-2-ميكروغلوبولين. بدعم من مشروع EURAMY التابع للاتحاد الأوروبي FP6، قمنا بتصميم سجل إلكتروني للجينات والطفرات في الأميلويدوز الوراثية بما في ذلك الأنماط الظاهرية السريرية المرتبطة بها، بهدف توفير بوابة إلكترونية مجانية واحدة لجمع وتوزيع هذه المعلومات. يمكن للمستخدمين البحث في السجل إما بواسطة الطفرة، أو النمط الظاهري، أو المؤلفين الذين نشروا أو قدموا طفرات. يوفر السجل نموذجاً لتقديم التقارير عن الطفرات التي تم التعرف عليها حديثاً. كما أننا أردنا تقديم تسمية تتوافق مع التوصيات التي وضعتها جمعية تنوع الجينوم البشري ولجنة تسمية الجينات HUGO لوصف المتغيرات الجينية الجديدة والمعروفة. نأمل أن يكون هذا السجل أداة مفيدة ومريحة للمجتمع الطبي والعلمي.