من الهيكل إلى النمط الظاهري: تأثير التغيرات في الكولاجين على صحة الإنسان

المصفوفة خارج الخلوية (ECM) هي بنية ديناميكية ومتنوعة للغاية تلعب أدوارًا متعددة في الكائنات الحية. إن سلامتها واستتبابها أمران حاسمان لتطور الأنسجة الطبيعي وفي علم وظائف الأعضاء للأعضاء. إن فقدان أو تغيير مكونات المصفوفة خارج الخلوية يؤدي إلى نتائج مرضية. في هذه المراجعة، نقدم نظرة عامة عامة على مكونات المصفوفة خارج الخلوية مع التركيز بشكل خاص على الكولاجينات، وهي أكثر جزيئات المصفوفة خارج الخلوية وفرة وتنوعًا. نناقش الوظائف المختلفة للمصفوفة خارج الخلوية بما في ذلك تأثيرها على انقسام الخلايا، والهجرة، والتمايز من خلال تسليط الضوء على أهمية التفاعل الثنائي الاتجاه بين المصفوفة والخلايا المحيطة. من خلال استعراض جميع الاضطرابات الوراثية المرتبطة بتغيير بنية الكولاجين أو الناتجة عن تدهور الكولاجين المفرط بشكل منهجي، نشير إلى الأهمية الوظيفية للكولاجين وبالتالي لمكونات المصفوفة خارج الخلوية لصحة الإنسان. علاوة على ذلك، فإن الطيف الواسع من الميزات السريرية المرتبطة باضطرابات الكولاجين يجعل في بعض الحالات تشخيص المرضى صعبًا للغاية. سوف تكون الفهم الأفضل لتعقيد المصفوفة خارج الخلوية والآليات الجزيئية التي تنظم التعبير والوظائف لمكونات المصفوفة خارج الخلوية المختلفة أمرًا أساسياً للتعرف بالكامل على الكيانات السريرية المختلفة.