Key points are not available for this paper at this time.
خلفية: في قاعدة بيانات INRG، تم اختبار فرضية أن أي تغيير كروموسومي مقطعي قد يكون له تأثير تنبؤي في الورم العصبي بدون تضخيم MYCN (MNA). طرق: تم تعريف وجود أي تغيير كروموسومي مقطعي (حذف الكروموسوم 1p، حذف 11q و/أو زيادة الكروموسوم 17q) كملف جيني مقطعي. تم اعتبار أن الأورام الوحيدة التي تمتلك حالة غير معدلة مؤكدة لجميع أذرع الكروموسوم الثلاثة لا تحتوي على تغييرات كروموسومية مقطعية. النتائج: من بين 8800 مريض في قاعدة بيانات INRG، يمكن أن يُنسب نوع جيني إلى 505 مرضى بدون MNA: 397 حالة كانت لديها نوع جيني مقطعي، بينما 108 حالات كانت تعاني من غياب أي تغيير مقطعي. كان النوع الجيني المقطعي أكثر شيوعًا لدى المرضى الذين تتجاوز أعمارهم 18 شهرًا وفي المرحلة 4 من المرض (P<0.0001). في التحليل الأحادي المتغير، تم ربط حذف 11q، وزيادة 17q والنوع الجيني المقطعي بقاءً أقل حدثاً خالياً (EFS) (P<0.0001، P=0.0002 وP<0.0001، على التوالي). في التحليل متعدد المتغيرات لنمذجة EFS، تم الاحتفاظ بالمعلمات العمر والمرحلة والنوع الجيني المقطعي في النموذج، بينما لم يتم الاحتفاظ بمعايير الوراثة الفردية (P<0.0001 وRR=2.56؛ P=0.0002 وRR=1.8؛ P=0.01 وRR=1.7، على التوالي). الخلاصة: يضيف الملف الجيني المقطعي، بدلاً من العلامات الجينية الفردية، معلومات تنبؤية إلى العلامات السريرية العمر والمرحلة في مرضى الورم العصبي بدون MNA، مما يبرز أهمية الدراسات البانجينية.
درس شلايرماخر وآخرون (الخميس) هذا السؤال.