Key points are not available for this paper at this time.
الخلفية: جين PALB2، المعروف أيضًا باسم FANCN، يشكل رابطًا ويتواجد مع BRCA2 في إصلاح الحمض النووي. تم تحديد الطفرات الجرثومية في PALB2 في حوالي 1% من سرطان الثدي العائلي و3-4% من سرطان البنكرياس العائلي. كان الهدف من هذه الدراسة هو تحديد انتشار طفرات PALB2 في مجموعة من مرضى سرطان الثدي السلبي لـ BRCA1/BRCA2 تم اختيارهم من تاريخ شخصي أو عائلي لسرطان البنكرياس. الطرق: شملت الدراسة 132 عائلة سرطان ثدي/مبيض غير BRCA1/BRCA2 مع حالة واحدة على الأقل من سرطان البنكرياس. تم إجراء تحليل الطفرات لـ PALB2 عن طريق التسلسل المباشر لجميع الإكسونات المشفرة وحدود الإكسون/الإنترون، وكذلك التضخيم المعتمد على الربط الجزيئي المتعدد. النتائج: تم تحديد اثنتين من طفرات PALB2 المبددة، c.1653T>A (p.Tyr551Stop) المبلغ عنها سابقًا، وc.3362del (p.Gly1121ValfsX3) التي هي طفرة إطارية جديدة. علاوة على ذلك، تم اكتشاف عدة متغيرات لـ PALB2؛ تم التنبؤ بأن بعضها مرضي من خلال التحليل المعلوماتي الحيوي. بالنظر إلى الطفرات المبددة، فإن معدل انتشار مجموعة مرضى سرطان الثدي السلبي لـ BRCA1/2 مع سرطان البنكرياس لدينا هو 1.5%. الاستنتاجات: معدل انتشار طفرات PALB2 في أسر سرطان الثدي/المبيض غير BRCA1/BRCA2، المختارة من تاريخ شخصي أو عائلي لسرطان البنكرياس، مشابه لما تم وصفه سابقًا لأسر سرطان الثدي/المبيض غير المختارة. تتطلب الأبحاث المستقبلية توجيه الجهود نحو تحديد جينات أخرى مرتبطة بتطوير أسر سرطان الثدي/البنكرياس.
دراسة بلانكو وآخرون (ثلاثاء) هذا السؤال.
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: