ترميز مرضى الأمراض النادرة غير المشخصة في نظم معلومات الصحة: توصيات من مشروع RD-CODE

خلفية: في دول الاتحاد الأوروبي، يعتبر أي مرض يؤثر على أقل من 5 أشخاص من 10,000 مرض نادر. نظرًا لقلة الخبرة وتعقيد الأمراض النادرة (RD)، يمكن أن تظل حالات RD غير مشخصة لسنوات عديدة. فترة البحث عن تشخيص، والتي تُعرف بتأخير التشخيص، تؤدي أحيانًا إلى طريق مسدود تشخيصي عندما يصبح من المستحيل تشخيص مرض المريض بعد إجراء جميع الفحوصات المتاحة. في السنوات الأخيرة، تم بذل جهود كبيرة لدعم تنفيذ تسميات ORPHA في نظم معلومات الصحة (HIS) للسماح بترميز RD. حتى وقت قريب، كانت التسمية تشمل فقط الأكواد للأمراض النادرة المحددة. الأشخاص الذين يعانون من مرض نادر مشتبه به ولم يمكن تشخيصهم حتى بعد الفحص الكامل، لم يكن بإمكانهم أن يتم ترميزهم بأكواد ORPHA. يعتبر التعرف على حالة RD أمرًا ضروريًا للمرضى، حتى لو لم يكن لديهم تشخيص دقيق. فهذا يمكن أن يسهل تغطية تكاليف الرعاية، ويكون له تأثير اجتماعي ونفسي تمكيني، ويمنحهم الوصول إلى التقدم العلمي. النتائج: كانت أهداف مشروع RD-CODE جعل هؤلاء المرضى قابلين للتعرف في HIS من أجل إنتاج بيانات وبائية حاسمة. تم تعريف المرضى غير المشخصين على أنهم أولئك الذين لم يمكن تأكيد أي اضطراب معروف إكلينيكيًا من قبل مركز خبرة بعد بذل جميع الجهود المعقولة للحصول على تشخيص وفقًا لأحدث قدرات التشخيص المتاحة. تم إنتاج ثلاث توصيات لترميز مرضى RD غير المشخصين من قبل لجنة متعددة أصحاب المصلحة من الخبراء: 1/ التقاط التأكيد التشخيصي لجميع حالات الأمراض النادرة؛ 2/ استخدام كود ORPHA الجديد (ORPHA:616874 "اضطراب نادر بدون تشخيص محدد بعد الفحص الكامل")، المتاح في تسميات Orphanet: نظرًا لأن الكود جديد، فإن الإرشادات ضرورية لضمان استخدامه الصحيح والمتجانس لتحديد المرضى غير المشخصين في أوروبا وما بعدها؛ 3/ استخدام أوصاف إضافية في السجلات. الاستنتاجات: يمكن الآن تطبيق التوصيات في HIS (سجلات الصحة الإلكترونية و/أو السجلات) وقد تكون مغيرة للعبة للمرضى والأطباء والباحثين في هذا المجال، مما يمكّن من تقييم سكان RD، بما في ذلك المرضى غير المشخصين، وتكييف الإجراءات السياسية بما في ذلك تمويل الرعاية وبرامج البحث، وتحسين وصول المرضى غير المشخصين إلى برامج البحث.