Key points are not available for this paper at this time.
كانت دراسة SPR1NT (NCT03505099) دراسة متعددة المراكز ذات ذراع واحدة في المرحلة الثالثة للتحقيق في فعالية وسلامة أوناسيمنوجين أبارفوفيك للأطفال قبل الأعراض الذين يعانون من طفرات SMN1 ثنائية الأليل والذين تم علاجهم في عمر ≤ 6 أسابيع. هنا، نبلغ عن النتائج النهائية لـ 14 طفلًا لديهم نسختان من SMN2، ومن المتوقع أن يطوروا ضمور العضلات الشوكي (SMA) من النوع 1. تم مقارنة الفعالية مع مجموعة مراقبة طبيعية متطابقة من أبحاث الأعصاب العضلية للأطفال (عدد = 23). جميع الأطفال الـ 14 المسجلين جلسوا بشكل مستقل لمدة ≥30 ثانية في أي زيارة ≤18 شهرًا (بند بايلي-III #26؛ P < 0.001؛ 11 ضمن نافذة النمو الطبيعية). جميعهم نجوا دون تهوية دائمة في 14 شهرًا وفقًا للبروتوكول؛ 13 حافظوا على وزن الجسم (≥الثلث الثالث من النسبة المئوية لمنظمة الصحة العالمية) حتى 18 شهرًا. لم يستخدم أي طفل دعم غذائي أو تنفسي. لم يُعتبر أي من الأحداث السلبية الخطيرة ذات صلة بالعلاج من قبل الباحث. كان أوناسيمنوجين أبارفوفيك فعالًا ومتحملًا بشكل جيد للأطفال المتوقع أن يطوروا SMA من النوع 1، مما يوضح الحاجة الملحة للاختبارات الشاملة لحديثي الولادة.
درس شتراوس وآخرون (الجمعة) هذا السؤال.