نموذج وراثي عصبي لدراسة اضطرابات طيف الفصام: تجمع البحث عن سلوك الدماغ لمتلازمة الحذف الدولية 22q11.2

تساهم المتغيرات النادرة في عدد النسخ بشكل كبير في زيادة خطر الإصابة بالفصام، حيث يتم الإشارة باستمرار إلى موضع 22q11.2. يمتلك الأفراد الذين يعانون من متلازمة الحذف 22q11.2 (22q11DS) خطرًا متزايدًا بنسبة 25 ضعفًا للإصابة باضطرابات طيف الفصام، مقارنة بالأفراد في عموم السكان. يقوم تجمع بحث سلوك الدماغ لمتلازمة 22q11DS الدولية بفحص هذه المتلازمة الوراثية العصبية الغنية بالمعلومات من الناحيتين الشكلية والجينومية. هنا نوضح الإجراءات المتبعة لتوصيف الأنماط الظاهرة النفسية والسلوكية المرتبطة بالـ 22q11DS، مع التركيز على الفصام والتعبير تحت العتبة للذهان. تشمل المقاربة الجينومية الجمع بين تسلسل الجينوم الكامل وتقنيات المصفوفات الدقيقة على مستوى الجينوم، مما يسمح بالتحقيق في جميع التغيرات الممكنة في الحمض النووي والطرق الجينية المؤثرة على التعبير الظاهري ذي الصلة بالفصام. توفر مجموعة بيانات غنية من الناحية الظاهرية عينة موصوفة نفسيًا بشكل جيد بحجم غير مسبوق (n=1616) مما يساهم في توضيح مسار التطور السلوكي العصبي لمتلازمة 22q11DS. ستتيح مجموعة البيانات الظاهرة والجينومية هذه اختبار الفرضيات لتوضيح الآليات التي تكمن وراء إمراضية اضطرابات طيف الفصام.