Key points are not available for this paper at this time.
تؤدي متغيرات الجينات إلى تنشيط مفرط للإنزيمات الالتهابية مع زيادة لاحقة في إنتاج إنترلوكين (IL)-1β. يشمل طيف CAPS أشكالاً خفيفة ومتوسطة وشديدة. الشكل الخفيف يسمى متلازمة التهاب ذاتي عائلي بسبب البرد (FCAS)، والشكل المتوسط يعرف أيضًا باسم متلازمة موكل ويلز (MWS)، بينما تصف متلازمة التهاب متعدد الأنظمة الناتج عن الولادة (NOMID)/متلازمة التهاب الجلد المفصلي العصبي الطفولي المزمن (CINCA) الشكل الشديد. تُظهر أشكال CAPS علامات سريرية غير محددة وفريدة. تعتبر أعراض الأمراض الجلدية والهيكلية والعينية والأذنية والعصبية، المدمجة مع الالتهاب المزمن النظامي، مميزة. ومع ذلك، فإن تشخيص CAPS يمثل تحديًا حيث يُظهر العديد من المرضى عرضًا سريريًا متعدد الأنظمة غير متجانس، وطيف المتغيرات الجينية في ازدياد. تؤدي الموزاييكيات الجسدية والأنماط ذات الاختراق المنخفض إلى أعراض سريرية غير نمطية ومسارات مرضية. لتجنب الإصابة وتقليل الوفيات، يعد التشخيص المبكر أمرًا حاسمًا، ويجب بدء العلاج المستهدف المضاد لإنترلوكين-1 بأسرع ما يمكن. علاوة على ذلك، يعد المراقبة المستمرة والدقيقة لنشاط المرض والأضرار التي تلحق بالأعضاء وجودة الحياة الصحية أمرًا مهمًا. تلخص هذه المراجعة الأدلة الحالية في تشخيص إدارة المرضى الذين يعانون من CAPS.
درس ويلزل وآخرون (الجمعة) هذا السؤال.