علم الوراثة الدوائية القلبية الوعائية: التوقعات والفوائد العملية

يعتبر مرض القلب والأوعية الدموية أحد الأسباب الرئيسية للمراضة والوفيات في جميع أنحاء العالم. علم الوراثة الدوائية هو دراسة المحددات الجينية للاختلاف بين الأفراد في استجابة الأدوية وتهدف إلى تسهيل الطب الشخصي، من خلال اختيار الأدوية والجرعات المستندة إلى النمط الجيني، لتعظيم فعالية الدواء و/أو تقليل ردود الفعل السلبية للدواء. على الرغم من التوقعات العالية، لا توجد حتى الآن جمعيات وراثية دوائية قلبية وعائية تُمارَس على نطاق واسع في الممارسة السريرية؛ هناك حواجز إثباتية ولوجستية ومالية ومعرفية. ومع ذلك، تم ربط متغيرات VKORC1 وCYP2C9 وCYP4F2 بمتطلبات جرعات الوارفارين، وتم ربط متغيرات CYP2C19 باستجابة مضطربة لمضادات الصفائح الدموية تجاه الكلوبيدوجريل. ومع ذلك، في الوقت الحالي، يوجد جدل حول الفائدة السريرية لهذه الجمعيات الجينية. هناك زيادة في خطر السمية العضلية الناتجة عن السيمفاستاتين لدى حاملي SLCO1B1*5، وارتبطت تعدد الأشكال الجينية ADRB1 وADRA2C بردود فعل متفاوتة تجاه البوسيندولول، وقد تم تحديد متغيرات جينية نادرة ترتبط بعيوب قلبية خلقية كسبب لمتلازمة التورساد دي بوانت الناتجة عن الأدوية. لا تزال الفوائد العملية متوقعة، ولكن يبقى الكثير من العمل.