Key points are not available for this paper at this time.
توصي الإرشادات الدولية التي تم نشرها مؤخرًا بالاستخدام السريري لاختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) لفحص الاختلالات الصبغية فقط بين النساء الحوامل اللائي يعتبر جنينهن في خطر مرتفع. تتطلب قابلية تطبيق NIPT لفحص الاختلالات الصبغية بين حالات الحمل ذات المخاطر المتوسطة أدلة داعمة إضافية. أحد المحددات الرئيسية لموثوقية NIPT للاختلالات الصبغية هو نسبة الحمض النووي الجنيني في البلازما الأمومية. في هذا التقرير، قمنا بالتحقيق فيما إذا كانت هناك اختلافات في نسب الحمض النووي الجنيني بين مجموعات مخاطر الحمل المختلفة. تم فحص مئة وخمسة وتسعين حملًا فرديًا مع أجنة ذكور مقسمة إلى 3 مجموعات بناءً على معايير فحص الثلث الأول من الحمل لتحديد نسبة الحمض النووي الجنيني من خلال عد تسلسلات الحمض النووي لكروموسوم Y باستخدام التسلسل المتوازي الضخم. تمت مقارنة نسب الحمض النووي الجنيني بين مجموعات المخاطر وتقييمها لعلاقاتها بمعايير الفحص للثلث الأول من الحمل. لم يكن هناك فرق ذو دلالة إحصائية في نسب الحمض النووي الجنيني عبر مجموعات المخاطر العالية والمتوسطة والمنخفضة. أظهرت نسبة الحمض النووي الجنيني ارتباطًا سلبيًا قويًا مع وزن الأم. كما أظهرت نسبة الحمض النووي الجنيني ارتباطات ضعيفة ولكنها ذات دلالة مع عمر الحمل، وطول الرأس إلى المؤخرة، ومتوسط نسبة الوحدة الفرعية الحرة للهرمون المطلق للغدد التناسلية البشرية، وبروتين البلازما A المرتبط بالحمل. إن تشابه نسب الحمض النووي الجنيني في البلازما الأمومية بين النساء الحوامل ذوات المخاطر العالية والمتوسطة والمنخفضة هو شرط مسبق لأداء موحد للاختبارات NIPT للاختلالات الصبغية للسكان العامين. لذلك، تُظهر هذه الدراسة أن فحص الاختلالات الصبغية بواسطة NIPT من المحتمل أن يقدم موثوقية تحليلية مشابهة بدون اعتبار لمخاطر الاختلالات الصبغية الجنينية المسبقة.
درس هوديكوفا وآخرون (الجمعة) هذا السؤال.