Key points are not available for this paper at this time.
حلل المؤلفون الجينوم الميتوكوندري (mt) الكلي في 15 مريضًا يعانون من أنماط ظاهرية ميتوكوندريا تقليدية. تم تحديد طفرات جديدة في الحمض النووي الميتوكوندري الجسدية في حالتين من مرض شلل العين الخارجي التدريجي المزمن. لم تكشف التحليلات الآلية الكاملة لجينوم الحمض النووي الميتوكوندري عن طفرات مرضية أخرى. يستنتج المؤلفون أن الأنماط الظاهرية الميتوكوندريا التقليدية، بما في ذلك تلك التي تظهر في سن الرشد، قد تحدث في غياب طفرات في الحمض النووي الميتوكوندري. قد تكون طفرات الجين النووي هي السبب.
درس بولكيس وآخرون (الثلاثاء) هذا السؤال.
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: