تحليل الفينوتيب والدراسة الجينية للمرضى الصينيين المصابين بمتلازمة تريشر كولينز

الهدف: كان الهدف من هذه الدراسة هو تأكيد الطفرات المسببة للمرض، واستكشاف الارتباط بين النمط الجيني والفينوتيب وخصائص المرضى الصينيين الذين يعانون من متلازمة تريشر كولينز (TCS). التصميم: تم جمع وتحليل التفاصيل السريرية لـ 3 حالات عائلية من TCS وحالتين متفرقتين. تم إجراء تسلسل كل الإكسوم والتسلسل باستخدام طريقة سانجر لاكتشاف الطفرات المسببة. الإعداد: الرعاية السريرية من المستوى الثالث. المرضى: شملت هذه الدراسة 8 مرضى تم تشخيصهم سريرياً بمتلازمة TCS والذين كانوا من 3 حالات عائلية و2 حالات متفرقة. المقاييس الرئيسية للنتائج: عند تصفية قاعدة البيانات، تم حفظ الطفرات كطفرات نادرة إذا كان ترددها أقل من 0.005 في قاعدة بيانات مشروع الجينوم البشري لـ 1000، ومتصفح تجمع الإكسوم (ExAC)، وقاعدة بيانات نوفوجين، أو سيتم إزالتها كطفرات شائعة. تم التحقق من الطفرات المسببة التي تم تحديدها من خلال تفاعل البوليميراز المتسلسل. تم تحليل نتائج التسلسل بواسطة برنامج Chromas 2.1. النتائج: لم يتم ملاحظة أي ارتباط بين الفينوتيب والنمط الجيني. بدلاً من ذلك، أظهرت هذه الـ 8 مرضى تنوعًا عالياً في النمط الجيني والفينوتيبي لمتلازمة TCS. الاستنتاجات: توسع هذه الدراسة من مجموعة الجينات المسببة للمرض للمرضى الصينيين الذين يعانون من TCS. بالإضافة إلى التنوع الكبير بين المرضى مشابه للتقارير الدولية، فإن المرضى الصينيين لديهم خصائصهم الخاصة في الفينوتيب السريري والطفرات المسببة للمرض.