تاريخ السكان والاختيار الطبيعي يشكلان أنماط التنوع الجيني في 132 جيناً

سيوفر تحديد المناطق في الجينوم البشري التي كانت أهدافًا للاختيار الطبيعي رؤى مهمة في التاريخ التطوري البشري وقد يسهل تحديد جينات الأمراض المعقدة. على الرغم من أن الأثر الذي يتركه الاختيار الطبيعي على تباين تسلسل الحمض النووي يصعب فكه من آثار العمليات المحايدة مثل تاريخ التركيبة السكانية، يمكن تمييز القوى الانتقائية والديموغرافية من خلال تحليل عدة مواقع موزعة في جميع أنحاء الجينوم. درسنا التطور الجزيئي لـ132 جيناً من خلال إعادة تسلسلها بشكل شامل في 24 من الأمريكيين الأفارقة و23 من الأمريكيين الأوروبيين. قمنا بتطوير نهج حاسوبي صارم لأخذ في الاعتبار اختبارات فرضيات متعددة وتاريخ التركيبة السكانية ووجدنا أنه بينما يمكن تفسير العديد من الأحداث الانتقائية الظاهرة بدلاً من ذلك من خلال التركيبة السكانية، هناك أيضًا أدلة قوية على الاختيار الإيجابي أو المتوازن في ثمانية جينات في مجموعة الأمريكيين الأوروبيين، ولكن لا يوجد أي شيء في مجموعة الأمريكيين الأفارقة. تشير نتائجنا إلى أن هجرة البشر الحديثين من إفريقيا إلى بيئات جديدة كانت مصحوبة بتكيفات جينية مع القوى الانتقائية الناشئة. بالإضافة إلى ذلك، أظهرت منطقة تحتوي على أربعة جينات متجاورة على الكروموسوم 7 أدلة لافتة على تطهير انتقائي حديث في الأمريكيين الأوروبيين. بشكل عام، تحمل نتائجنا دلالات مهمة لتحديد الجينات التي تقف وراء الأمراض البشرية المعقدة.