Key points are not available for this paper at this time.
على الرغم من التقدم الأخير في تحديد الجينات المسببة للأمراض البشرية أحادية الجين، إلا أنه لا يُعرف الكثير عن الجينات المعنية في الأمراض متعددة الجينات. تم التعرف على ثلاث عائلات تحتوي على طفرات في الجينات الخاصة بالمستقبلات الضوئية ROM1 و بيريفيرين/RDS، حيث إن الأفراد مزدوجي الهتروجوز فقط هم الذين يصابون بالتهاب الشبكية الصباغي (RP). تشير هذه النتائج إلى أن التباين الأليلي وغير الأليلي المعروف بأنه سمة من سمات RP أحادي الجين يتم تعقيده بشكل أكبر بسبب التفاعلات بين الطفرات غير المرتبطة التي تسبب RP ثنائي الجينات. قد يسهل التعرف على نمط الوراثة الذي تمثله هذه العائلات الثلاث تحديد أمثلة أخرى من الوراثة ثنائية الجينات في الأمراض البشرية.
درس كاجيوا ورفاقه هذا السؤال.