June 6, 2014Open Access
View Full PaperABRA: تحسين كشف الطفرات عن طريق إعادة المحاذاة المعتمدة على التجميع
Key Points
Key points are not available for this paper at this time.
Abstract
الدافع: أصبح اكتشاف الطفرات من بيانات تسلسل الجيل القادم (NGS) جانبًا حيويًا بشكل متزايد في تشخيص الأمراض وعلاجها والبحث. تعتمد أدوات تحليل الطفرات المستخدمة بشكل شائع في NGS عادةً على قراءات قصيرة محددة بدقة لتحديد الطفرات somatic وعينات الجينات الخطية. تواجه أدوات قراءة NGS الحالية صعوبات في تحديد مواقع القراءات القصيرة التي تحتوي على تغييرات معقدة (أي أكثر من تغيير قاعدة واحدة) بدقة، مما يجعل تحديد مثل هذه الطفرات صعبًا أو مستحيلاً. تحديد الإدخالات والعمليات الحذفية (indels) بشكل خاص كان مجالًا من الصعوبة الكبيرة. الإدخالات والعمليات الحذفية شائعة ويمكن أن يكون لها تأثير كبير على الوظيفة، مما يجعل اكتشافها أمرًا بالغ الأهمية. النتائج: نقدم ABRA، وهو معيد محاذاة معتمد على التجميع، يستخدم تجميعًا محليًا فعالًا ومرنًا يتبعها إعادة محاذاة عالمية لإعادة إعادة قراءة البيانات بدقة أكبر. ينتج عن ذلك تحسين الأداء في كشف الإدخالات والعمليات الحذفية بالإضافة إلى دقة محسّنة في تقدير تكرار الأليل المتغير. التوافر والتنفيذ: يتم تنفيذ ABRA في مزيج من Java وC/C++ وهو متاح للتنزيل مجانًا على https://github.com/mozack/abra.