أظهرت الجينات المضخمة والمعاد ترتيبها لمستقبلات عامل النمو الظهاري في أورام الدبقية البشرية حذوف تسلسلات تشفر أجزاء من ذيول الطرف N و/أو C.

تصف هذه الدراسة إعادة ترتيب جينوم قريب من النهاية 3' لجين مستقبلات عامل النمو الظهاري (EGFR) في ثمانية أورام دبقية تُظهر التضخيم والتعبير عن كل من EGFR الطبيعي والمعاد ترتيبه. في أربعة من هذه الحالات، كان من الممكن بواسطة PCR تضخيم cDNA الورم EGFR، مما سمح بتحديد تسلسل التغيرات في النسخ 3' المرتبطة بإعادة الترتيب. كشفت مثل هذه التحليلات أن الحالات الأربعة تشترك في حذف 255 قاعدة تشفر جزءًا من مجال الخلايا السيتوبلازمية للمستقبل. أما الحالات الأربع المتبقية فقد أظهرت إعادة ترتيب جينومية في نفس منطقة الجين كما هو موصوف أعلاه وكشفت عن نسخ EGFR غير طبيعية تفتقر إلى نفس 255 قاعدة التي تم تحديدها على أنها مفقودة في cDNAs EGFR المُسلسلة بالإضافة إلى مناطق واسعة من تسلسلات متتالية أسفل النهر. لذلك، جميع الحالات الثمانية الموصوفة هنا تعبر عن نسخ لا تشفر أجزاء كبيرة من الطرف C، داخل الخلايا للمستقبل. في ثلاث من الحالات الثمانية، عرضت نسخ EGFR التي تُظهر تغير 3' أيضًا حذوف في الإطار 5' لتسلسلات تشفر جزءًا من المجال الخارجي، وفي حالة واحدة من المرضى المعنيين كان من الممكن تحديد أن التغيرين في النسخ تم اكتسابهما كأحداث منفصلة. لقد اكتشفنا الآن التغيرات 5' و/أو 3' في 21 من أصل 32 حالة من أورام الدبقية مع تضخيم EGFR؛ لم يتم الكشف عن أي تغيرات جينية في أورام دبقية بدون تضخيم EGFR. بالتزامن مع التقارير المنشورة سابقًا، تشير هذه البيانات إلى التطور في الحياة الحية لمستقبلات EGFR نحو إمكانات أورام متزايدة من خلال تضخيم الجينات مع التغيرات الجينية اللاحقة والمتتابعة.